O que é um gene

Um gene é um trecho de DNA que contém as instruções para fabricar algo que a célula usa — na maioria das vezes, uma proteína. Os genes são a unidade básica da hereditariedade: é por meio deles que características passam de pais para filhos.

Quantos genes nós temos?

O genoma humano tem cerca de 20 mil genes que codificam proteínas. Parece muito, mas eles ocupam uma pequena parte do DNA: os trechos que de fato viram proteína somam só cerca de 1% a 2% do genoma — é justamente essa parte que o sequenciamento do exoma lê. O restante inclui regiões que controlam quando e onde cada gene é ligado, genes que produzem RNAs com outras funções e longos trechos cujo papel ainda está sendo investigado.

Éxons e íntrons

Nos seres humanos e em outros organismos complexos, os genes são interrompidos. As partes que levam a receita da proteína se chamam éxons. Entre elas há trechos chamados íntrons, que são copiados para o RNA mas removidos antes de a proteína ser fabricada.

Duas cópias de cada gene

Os genes ficam nos cromossomos, e nós temos 23 pares deles: em cada par, um cromossomo veio da mãe e o outro do pai. Por isso temos duas cópias da maioria dos genes. Essas cópias podem ser um pouco diferentes entre si, e cada versão de um gene é chamada de alelo.

Isso explica, por exemplo, como funcionam as doenças recessivas: uma pessoa só é afetada quando herda duas cópias alteradas do mesmo gene. Quem tem uma cópia alterada e uma normal é portador, mas em geral não tem sintomas.

Ligar e desligar

Praticamente todas as células do seu corpo têm o mesmo DNA. O que faz um neurônio ser diferente de uma célula da pele é quais genes estão ligados em cada uma. Quando um gene está ligado, a célula faz cópias dele em RNA — e medir esse RNA é o que faz a RT-qPCR. O caminho do gene até a proteína está explicado em Do DNA à proteína.