Mutação e reparo

Uma mutação é uma mudança na sequência de letras do DNA. Ela pode surgir de erros na cópia do DNA ou de danos causados por agentes externos, como a radiação ultravioleta do sol, a fumaça do cigarro e certas substâncias químicas. O próprio funcionamento normal da célula também produz moléculas que danificam o DNA.

Tipos de mutação

Nem toda mutação causa problema. Muitas caem em regiões do DNA que não afetam proteína nenhuma, ou trocam um códon por outro que indica o mesmo aminoácido. Algumas são até vantajosas: as mutações são a matéria-prima da evolução e uma das fontes da variação entre as pessoas.

Herdada ou adquirida

As mutações germinativas estão nos óvulos ou espermatozoides. Elas podem passar para os filhos e, nesse caso, estão presentes em todas as células do corpo deles. As mutações somáticas surgem em uma célula qualquer ao longo da vida e passam só para as células que descendem dela — não são herdadas pelos filhos. O acúmulo de mutações somáticas em certos genes é uma das causas do câncer.

O reparo do DNA

O DNA de cada célula sofre milhares de danos todos os dias. Se nada fosse feito, o material genético se desorganizaria rapidamente. Por isso as células têm vários sistemas de reparo, cada um especializado em um tipo de dano: alguns trocam uma única base danificada, outros recortam um trecho da fita e o refazem usando a fita complementar como molde, e outros consertam quebras nas duas fitas.

A descoberta de como esses sistemas funcionam rendeu o Prêmio Nobel de Química de 2015 a Tomas Lindahl, Paul Modrich e Aziz Sancar.

Quando o reparo falha

Quando os próprios genes do reparo têm mutações, os erros se acumulam mais depressa — uma condição chamada instabilidade genômica. Mutações no gene XRCC1, por exemplo, levam à degeneração do cerebelo, como mostra esta pesquisa. A síndrome de Rothmund-Thomson é outro exemplo.

O reparo também é usado a nosso favor: a edição genética com CRISPR corta o DNA em um ponto escolhido e deixa que a própria célula faça o conserto.